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巴马建成地贫基因筛查数据库,为实现严重类型地贫患儿零出生打下坚实基础
【2018-05-15 17:20:59 来源:外宣办 |作者:凌吉荣| 浏览量:327】  

日前,在深圳市大鹏新区的倾力帮扶下,由华大基因主持进行的“健康扶贫-巴马地中海贫血基因筛查”项目获得重大进展,我县建成了地贫基因筛查数据库并进行发布,为实现严重类型地贫患儿零出生打下坚实基础。据悉,这是目前全球最大的县级地贫基因筛查数据库,全部临床检测数据都保存在深圳国家基因库,符合国家人类遗传资源管理规定。

2017年9月河池市委常委、巴马县委书记王军到深圳市大鹏新区考察学习。在大鹏新区书记王京东的推荐下,王军到访深圳国家基因库。经过与华大基因的交流,王京东和王军都认为通过基因检测预防已知的出生缺陷疾病非常有必要。于是三方共同决定,由大鹏新区出资,华大基因以低于成本的价格和全球领先的技术,全面对巴马县地中海贫血病(以下简称地贫)进行防控。

据统计,贫困家庭中有相当一部分比例属于“因病致贫,因病返贫”,而地贫是影响我国南方地区主要的遗传疾病之一,巴马地贫基因筛查项目可以有效的防止地贫造成的“因病致贫,因病返贫”的情况发生,为巴马下一代的健康打下良好基础。

2018年1月,主要针对全县幼儿园、中小学学生群体的项目检测完成,在57229名人群中,共检出地贫携带者14355人,地贫携带率为25.08%。其中巴马县百林乡携带率高达35.83%,壮族人群携带率高达31.97%,具有明显的地域和民族差异。在患者方面,共检出中间型或重型地贫患者311人。在异常血红蛋白方面,共检出21种异常血红蛋白突变类型,有效弥补了巴马县血红蛋白突变数据库的空白。并且,检出了529例存在罕见地贫基因变异类型,占地贫人群的3.7%。同时,发现两种国内首次报道的地贫型别,一种全球首次报道的地贫型别。

图:我县地中海贫血防治数据库。

2018年5月8日,广西启动“广西严重类型地贫胎儿零出生计划”。为了更好地防治地贫,由巴马县委、县政府依托深圳国家基因库及华大基因建立的巴马地贫防治在线数据库一期成果发布,这是目前全球最大的县级地贫基因筛查数据库。而且,地贫防治数据库的全部临床检测数据保存在深圳国家基因库,符合国家人类遗传资源管理规定。

巴马地贫防治在线数据库:https://mybgi.genomics.cn/thala

图:数据库登录界面。

巴马地贫防治在线数据库的上线,将使我县在地贫防控上如虎添翼。在地贫防控数字化方面,数据库已将巴马县参与一期地贫防控人群的信息(含姓名、民族、联系方式、身份证、所在地及基因结果等)进行数字化保存,巴马首次实现了地贫防控数字化管理。目前,政府相关部门可通过数据库系统全面实时掌握巴马各乡镇地贫基因携带情况,了解中间型和重型地贫患者分布以及各民族地贫分布变化情况。

数据库还将为巴马统一布署地贫防治措施起到重要作用,相关部门可根据各乡镇地贫携带情况科学制定出符合各乡镇特点的地贫防控方案,使得地贫防控资源实现最科学支配。此外,数据库还将方便各医疗体系快捷查询,更好的指导预防及治疗。医疗机构还可根据数据库精准指导婚孕,对携带同型地贫基因的夫妇进行追踪随访,确保实现中、重型地贫零出生。

针对现在检出的中、重症地贫患者,巴马县政府还将携手华大基因和华基金为其及家属免费提供HLA配型,并联合国内地贫治疗权威医疗机构为后续的造血干细胞移植提供救治。

据了解,巴马县将在数据库一期项目的基础上,进一步建立全县居民个人地贫查询数据库,实现居民可实时查询个人地贫基因检测结果,达到一次检测受益一生的效果。

地贫防控的显著成果,也得到广西壮族自治区和深圳市领导的高度认可,2018年4月,深圳市委书记王伟中、市长陈如桂,广西壮族自治区副书记孙大伟、副主席方春明等领导一行到巴马视察扶贫攻坚工作时,认真听取了巴马关于地贫防控和地贫患儿治疗的计划,各位领导给予了高度评价。伟中书记表示,巴马做地贫基因筛查很有意义,深圳将积极支持巴马乃至河池的健康扶贫项目。

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