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我县举行地贫防治项目实施情况新闻发布会
【2018-03-06 00:00:00 来源:外宣办 |作者:黄肖桦| 浏览量:545】  

3月5日,我县在巴马武周大酒店举行举行深圳华大基因—巴马地贫筛查一期实施成果新闻发布会,发布会邀请到人民网广西频道、光明日报广西记者站、中国新闻社广西分社、中国中医药报、网易广西(河池站)、香港大公报广西办事处、今日头条、广西日报、广西人民广播电台、广西新闻网、广西法治日报(河池站)、河池日报、河池市广播电视台等多家媒体记者现场参加发布会。

自治县党委副书记、人民政府县长蓝海洲出席发布会并答记者问,自治县党委常委、宣传部部长、人民政府副县长叶柳艳主持发布会,华大基因党委书记杜玉涛,广州华大基因医学检验所有限公司总经理李帅等专家出席发布会。

发布会上,杜玉涛介绍深圳华大基因巴马地贫筛查一期实施成果:1月8日至2月28日,巴马携手华大基因研究院,完成了5.72万例学生样本的采集和检测工作,共检出地贫携带者1.43万人,地贫携带率为25.08%。在患者方面,共检出中间型α地贫291人,60人会表现出较严重贫血症状,导致身体较差,部分可能还需输血治疗。在β地贫方面,共检出地贫患者20人,其中10人需要每月输血治疗才能生存和维持正常生活。在异常血红蛋白方面,共479人检出存在异常血红蛋白突变,变异类型达21种。特别值得提出的是,采用基因测序的方法,共有529例检出存在罕见地贫基因变异类型,占地贫人群的3.7%,共检出8种罕见基因变异型别,其中有147人检出HbAmsterdam-A1α地贫突变型,1人检出CD89-93(-AGTGAGCTGCACTG)β地贫突变型,这两种突变均为国内首次报道,同时还检出1例HBA2:c.219delC致病的移码突变,为全球首次报道。根据筛查情况,项目组提出了精准的预防和治疗方案:精准指导婚孕,结合现有的防控体系,对携带同型地贫基因的夫妇进行追踪随访,怀孕后进行产前诊断,确保实现中、重型地贫患儿零出生;对检出的中、重症地贫患者,组织社会爱心企业和基金提供免费HLA配型,并为后续的造血干细胞移植以及基因治疗提供支持;已有重症地贫患儿家庭,通过遗传咨询、产前诊断、辅助生殖等技术,助其再成功生育健康孩子。

蓝海洲在会上答记者问。他表示,巴马县被誉为“世界长寿之乡、中国人瑞圣地”,对居民的健康尤为重视。地贫筛查防治项目的开展将促进对巴马的长寿现象进行科学、系统地研究,揭示当地生态环境以及生活方式对人体基因的影响,为巴马长寿现象提供科学、有力的数据支撑。项目的实施,将为巴马大健康产业发展和提高人民健康水平提供科学指导。一期计划完成后,新的防控模式会在巴马县继续为巴马地区的新生儿,新婚夫妇,孕妇等具有健康、优生优育指导意义的群体进行免费检测服务,努力实现地贫患儿“零出生”。下一步巴马将继续为新生儿、有生育意愿的夫妇以及剩余的在校学生开展免费地贫筛查,创建新的地贫防控模式,为实现地贫患儿零出生目标提供科学样板。

新闻发布会结束后,受邀所有媒体记者还深入我县部分重点项目建设现场进行考察,了解巴马重点项目建设情况。

 

发布会现场。黄肖桦/摄

蓝海洲答记者问。黄肖桦/摄

叶柳艳主持新闻发布会。黄肖桦/摄

深圳华大基因研究院党委书记杜玉涛博士介绍深圳华大基因巴马地贫筛查一期实施成果情况。黄肖桦/摄

广州华大基因医学检验所有限公司总经理李帅答记者问。黄肖桦/摄

香港大公报记者进行提问。黄肖桦/摄

广西新闻网记者进行提问。黄肖桦/摄

中国中医药报记者进行提问。黄肖桦/摄

记者们在六能移民搬迁点考察。黄肖桦/摄

记者们在巴马三中新校区考察。黄肖桦/摄

打印文章 | 添加收藏】【编审:凌吉荣】
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